Um lactente com 10 meses de idade levado pela primeira vez a uma consulta pediátrica e apresenta ao exame físico: hipotonia muscular, macroglossia, hérnia umbilical, fontanela anterior ampla e pele ressecada. Segundo a mãe, como o bebê sempre ficou quieto no berço, o que facilitava seus afazeres domésticos, não notou que o mesmo apresentava atraso de desenvolvimento neuropsicomotor constatado no exame clínico. Não fez pré-natal e teve o parto domiciliar. Ainda segundo o relato da mãe, como mora em área rural distante não procurou, posteriormente ao nascimento da criança, uma Unidade Básica de Saúde. Desse modo, o bebê não foi submetido a Programas de Triagem Neonatal e nem fez acompanhamento mensal de puericultura.

A patologia abaixo compatível com o quadro descrito é: