A justificativa para o acometimento de pele e SNC é embriológica (alteração no mesoderma).

A neurofibromatose tipo I pode estar associada com retardo mental.

A cirurgia para a retirada dos tumores periféricos é o tratamento definitivo para os sintomas da neurofibromatose tipo I.

A doença de Sturge-Weber apresenta mancha hipocrômica em território de trigêmio, fibromas plexiformes e retardo mental na sua tríade clássica.