Na maioria dos casos de LMC, há expressão do cromossomo Filadélfia e a produção de uma oncoproteína com atividade tirosina-quinase aumentada.

Apresenta maior frequência em adultos, com faixa etária entre 20 e 40 anos, principalmente do sexo feminino. Entretanto, pode acometer indivíduos de todas as faixas etárias, com menos de 50% dos casos de pacientes com até 40 anos.

A expressão do cromossomo Filadélfia é produto de uma translocação recíproca dos braços curtos dos cromossomos 9 e 22, dando origem ao gene quimérico TCR-ABL.

No âmbito medular, o diagnóstico pode ser realizado por meio do mielograma e biópsia de medula. A medula óssea dos pacientes com LMC é hipocelular, em função da hipoplasia mieloide, apresentando células em todas as fases de maturação, e a série eritroide encontra-se aumentada. Pode ser observada ainda proliferação de megacariócitos, diferentes graus de fibrose reticulínica e vascularização.