É uma doença autossômica dominante, sendo a doença neurodegenerativa monogênica mais comum do ocidente

É uma doença autossômica recessiva, por isso toda família precisa ser testada

A característica mais comum da doença é o acometimento cognitivo que muitas vezes precede os movimentos coreicos

A idade em que os pacientes manifestam a doença está intimamente relacionada ao comprimento das repetições CAG, com os casos de início tardio apresentando comprimentos de repetição maiores

Embora o desenvolvimento de coreia seja frequentemente usado para diagnosticar o início da doença, sendo o grau de coreia correlacionado com a gravidade da doença