Não foi descrito em associação com a infecção pelo HIV

Pode ser uma consequência da tireoidite de Riedel

Pode ser causado pela síndrome Hipoparatireoidismo-Surdez-Displasia renal, a qual apresenta transmissão autossômica recessiva

Na síndrome de Kearns-Sayre, ocorre devido a microdeleções no cromossomo 22q11.21

Quando associado à síndrome de DiGeorge, é causado por um defeito embrionário na formação da primeira bolsa branquial