o tratamento da fenilcetonúria é dieta com isenção completa de fenilalanina

a doença falciforme é mais prevalente na população negra e no Brasil que é um país multirracial, existem mais de 2 milhões de homozigotos para a hemoglobina “S”

a fibrose cística se apresenta-se em 90% dos casos com obstrução intestinal por mecônio espesso, a chamada síndrome do íleo meconial

no Brasil a 17 alfa-hidroxilase é a causa mais comum de hiperplasia adrenal congênita

a deficiência de biotinidase pode levar a queda de cabelo, dermatite e crises convulsivas