heterogeneidade, sobreposição de sinais e sintomas clínicos, penetrância incompleta do gene, expressividade variável

expressividade contínua, descrição dos aspectos fenotípicos, determinação dos fatores extrínsecos e intrínsecos

fator de risco, morfodiferenciação, estudo citogenético, expressividade variável

exames clínicos e radiográficos, etiologia, risco de recorrência, gênero, idade, heterogeneidade, expressividade contínua