Os pacientes com síndrome de persistência dos ductos de Muller tem cariótipo 46,XY ou 45,X0.

A ressecção cirúrgica dos derivados mullerianos é obrigatória na síndrome de persistência dos ductos de Muller, devido ao risco de malignização.

O hormônio inibidor do Muller localiza-se em 18p13.3 e é codificado por um gene de 2,7kb dividido em cinco éxons.

Na síndrome de persistência dos ductos de Muller, a criptorquidia é frequente.

A hernia uteri inguinalis ocorre quando o útero está aderente ao saco herniário no paciente do sexo feminino.