Há deficiência da enzima final do catabolismo da tirosina, a fumarilacetoacetato-hidrolase

O fumarilacetoacetato que se acumula é convertido não enzimaticamente em succinilacetona, substância tóxica para o fígado e rins e que inibe a enzima envolvida na síntese da porfirina, a ALA-desidratase, causando crises neurológicas súbitas em alguns pacientes

O início das manifestações clínicas se dá na adolescência

A síndrome renal de Fanconi acomete todos os pacientes e o raquitismo, na maioria deles, é secundário à doença