A síndrome de Rett foi relatada exclusivamente em meninas e caracteriza-se por alterações no desenvolvimento social e também por problemas motores que se intensificam com a evolução do quadro.

A Síndrome de Asperger é um transtorno que ocorre preferencialmente em meninos e caracteriza-se por não haver retardo global no desenvolvimento cognitivo ou de linguagem.

Achados laboratoriais de condições médicas associadas, como rubéola ou Síndrome do X frágil, excluem o diagnóstico de transtorno invasivo do desenvolvimento.

Na síndrome de Heller, temos um desenvolvimento normal inicial seguido de grave comprometimento das habilidades previamente adquiridas, inclusive com perda de controle esfincteriano.

No autismo, há comprometimento global na interação sócio-emocional.