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648535 Ano: 2017
Disciplina: Medicina
Banca: CESPE / CEBRASPE
Orgão: HUB

Um paciente assintomático, com trinta e dois anos de idade, compareceu a uma consulta de rotina. Seus antecedentes pessoais incluíam descolamento de retina e luxação de cristalino. Ao exame físico, ele apresentava pressão arterial = 122 mmHg × 76 mmHg (média de três medidas), frequência cardíaca = 68 bpm, pectus carinatum, ictus visível e palpável no 5.º espaço intercostal na linha hemiclavicular esquerda com ritmo cardíaco regular em dois tempos e bulhas cadíacas normofonéticas com sopro diastólico de +/4 no 4.º espaço intercostal na linha paraesternal à esquerda. Os demais dados do exame físico foram normais. O ecocardiograma revelou função sistólica do ventrículo esquerdo preservada e raiz da aorta com 57 mm e Z-Score de 6.71.

A partir do caso clínico apresentado, julgue o item seguinte.

O quadro do paciente indica que ele seja portador de doença autossômica dominante causada por uma mutação do gene TPM1 no cromossomo 15.
 

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Residência em Medicina - Clínica Médica

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