Lactente, criada como menina, realizou cariótipo (46XX), não tem gônadas palpáveis e trouxe ultrassonografia com evidência de útero.
Qual é a hipótese diagnóstica e conduta apropriada?
Genitália ambígua; laparoscopia para avaliação de genitália interna.
Hipospádia; genitoplastia masculinizante.
DDS 46XX, sexo feminino; dosagem de 17-hidroxiprogesterona.
Disgenesia gonadal mista; biópsia gonadal.
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