Em crianças, os níveis elevados de fenilalanina causam dano neurológico, resultando em deficiência intelectual, microcefalia, retardo da fala, convulsões, distúrbios do comportamento, irritabilidade, hipopigmentação cutânea, eczemas e odor de rato na urina.

A dieta restrita em fenilalanina é eficaz na redução dos níveis sanguíneos de fenilalanina, mas não melhora o prognóstico neuropsicológico em longo prazo dos pacientes com fenilcetonúria.

O aleitamento materno deve ser imediatamente suspenso quando do diagnóstico de fenilcetonúria e deve ser oferecida apenas fórmula especial, que é isenta de fenilalanina.

Gestante com fenilcetonúria não precisam ter preocupação adicional com a dieta restritiva, pois a fenilalanina não atravessa a barreira placentária.

Em pacientes com fenilcetonúria, a dieta de exclusão de proteína pode levar a um excesso de tirosina, por isso a necessidade de dosagem de fenilalanina e tirosina para controle adequado dos pacientes.