A criança portadora da Síndrome de Down tem como características principais, entre outras:

1) hipotonia muscular e hipermobilidade articular generalizada, acompanhada de flacidez ligamentar.

2) pescoço de aspecto, longo com encurtamento muscular.

3) mãos e quirodáctilos pequenos e espessos.

4) rosto chato com fenda palpebral mongolóide e base do nariz achatada.