É associada a surdez e alterações oculares.

É caracterizada por quadros de hematúria, podendo evoluir para doença renal crônica.

É classificada como uma doença glomerular hereditária geneticamente ligada ao cromossomo X na maioria dos casos.

Acomete apenas os homens, sendo as mulheres portadoras das mutações assintomáticas.

É causada por mutações de genes que codificam proteínas do colágeno do tipo IV.