A síndrome de Down ou trissomia do 21 é uma condição humana geneticamente determinada. O diagnóstico laboratorial desta síndrome se faz por intermédio do cariótipo, fundamental para orientar o aconselhamento genético da família. Somente este exame determina a forma casual ou herdada da síndrome. A forma herdada é um rearranjo cromossômico com ganho de material genético e apresenta-se citogeneticamente na forma de: