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Respondida
978956
Ano:
2016
Disciplina:
Medicina
Banca:
IBFC
Orgão:
EBSERH
Provas:
Médico - Genética
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Genética
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) compõem um grupo de doenças genéticas caracterizadas por distúrbios metabólicos. As alternativas abaixo apresentam afirmações corretas em relação aos EIM,
exceto:
A
São na maioria doenças monogênicas, de herança recessiva.
B
O excesso de produto da reação mediada pela enzima deficiente é tóxico para a célula.
C
Os sinais e sintomas geralmente se apresentam no período neonatal e durante a infância, mas há EIM de início tardio.
D
A ativação de vias bioquímicas secundárias pode gerar metabólitos tóxicos.
E
O acúmulo de substratos não degradados pode contribuir para a fisiopatologia dos EIM.
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