Paciente, do sexo feminino, com 48 anos de idade, branca, queixa-se de duas lesões cutâneas ulceradas, uma em dorso nasal e outra em região cervical. Refere múltiplos nevos pigmentares, de surgimento na infância. Já foi submetida a inúmeros procedimentos ambulatoriais para ressecção de carcinomas basocelulares (CBC) da face, tronco e até mesmo da vulva, sendo que o primeiro CBC foi ressecado aos 20 anos de idade. Refere, também, outras sete cirurgias prévias para ressecção de cistos de mandíbula, com histopatologia confirmando diagnóstico de queratocistos odontogênicos. Quando indagada sobre casos semelhantes na família, confirmou que sua mãe e seu filho também apresentam lesões cutâneas e problemas dentários. Exame físico revelou cifoescoliose importante, pectus carinatum, inúmeras depressões cutâneas palmo-plantares bilateralmente e leve hipertelorismo, associado com alargamento da raiz nasal.
Analisando-se os dados dispostos acima, o diagnóstico para o caso em questão é