Paciente feminina foi avaliada por geneticista por indicação do oftalmologista por manifestar perda progressiva da visão; havia sido verificado pseudoedema da camada de fibras nervosas da retina e, poucas semanas depois, hiperemia de disco com margens embaçadas. Um tio materno de meia-idade estava desenvolvendo dificuldades visuais e outro tio materno apresentava amaurose desde os 28 anos de idade. Análise da retina deste revelou palidez de disco principalmente na região temporal. Foi diagnosticada uma doença mitocondrial.
Assinale a alternativa que apresenta CORRETAMENTE o distúrbio a que se refere o caso acima.