A Doença de Fabry é uma doença hereditária do metabolismo de glicoesfingolípidos atinge igualmente homens e mulheres. Apresenta vasculopatia progressiva dos pequenos vasos com angioqueratomas, disfunção autonômica e dor debilitante ao longo de toda a vida. A insuficiência renal e a vasculopatia cardíaca e cerebral conduzem a uma morte precoce durante a idade adulta. Não existe tratamento.