Questão 3463572

3463572 Ano: 2020
Disciplina: Biologia
Banca: UFRGS
Orgão: HCPA

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Biólogo, Biomédico ou Farmacêutico-Bioquímico - Diagnóstico Molecular em Neoplasias
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A nomenclatura do HGVS (Human Genome Variation Society) é usada para reportar informações a respeito de variantes encontradas em sequências de DNA, RNA e proteínas e serve como um padrão internacional para fins de diagnóstico molecular.

A respeito das diretrizes estabelecidas pela HGVS, é INCORRETO afirmar que:

todas as variantes devem ser descritas no nível mais básico, o nível de DNA. Descrições em nível de RNA e/ou proteínas podem ser fornecidas como complemento.

todas as variantes devem ser descritas em relação a uma sequência de referência válida, pública e definida (como, por exemplo: NC_000017.11, LRG_292, NM_007294.3).

prefixos tais como “g.”, “m.”, “c.”, “n.” e “p.” devem ser utilizados para indicar o tipo de sequência de referência utilizada na descrição de alterações genéticas.

o prefixo “c.” indica que a sequência de referência de DNA codificante foi utilizada.

para fins de diagnóstico, é obrigatório o uso do código de uma letra para variantes proteicas.

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