A deficiência de ferro, cobre, tiamina, riboflavina e piridoxina são diagnósticos diferenciais de mielodisplasia.

A mutação SF3B1 está presente entre 20 a 30% de todos os diagnósticos de síndrome mielodisplásica e geralmente se apresenta com anemia severa, neutrófilos e plaquetas elevadas e baixo percentual de blastos na medula óssea.

O fármaco luspatercept tem como função a redução da dependência transfusional de hemácias em pacientes com síndrome mielodisplásica com anemia baixo risco com presença de sideroblastos em anel.

A síndrome da monossomia do 7 é caracterizada por anemia, neutrófilos e plaquetas elevadas, predominância feminina, baixa transformação para leucemia mieloide aguda e boa resposta com uso de lenalidomida.

A trissomia do 8 está presente em 5% dos casos de mielodisplasia e está associada a fenômenos auto imunes como a doença de Behçet.