Um lactente de 9 meses é levado para consulta. A mãe refere que ele é bem comunicativo, mas não consegue sentar ainda sozinho, é muito inquieto e ela está achando ele atrasado. Ao exame: criança vigil, bom contato visual com o examinador, fixa e segue com o olhar; postura evidenciando hipotonia axial com hipertonia de membros; movimenta os 4 membros com presença de movimentos distônicos de membros superiores; reflexos tendinosos profundos presentes, simétricos; presença de clônus aquileu bilateral. Ele mora em município do interior, a mãe refere que teve gestação e parto sem intercorrências, e nos primeiros dias de vida precisou de banho de sol, pois ficou muito amarelo. Qual o provável diagnóstico e qual exame complementar é mais indicado?