Magna Concursos
3292089 Ano: 2024
Disciplina: Medicina
Banca: IBADE
Orgão: Pref. Joinville-SC
A ______________________ é uma esfingolipidose, uma doença metabólica hereditária, causada pela deficiência da glicocerebrosidase, levando ao depósito do glicocerebrosídeo e compostos afins. Os sinais e sintomas variam com o tipo, mas as alterações mais comuns são a hepatoesplenomegalia e alterações do sistema nervoso central. A criança com a forma infantil em geral vem a óbito no prazo de dois anos, porém, crianças e adultos que desenvolvem a doença mais tarde podem sobreviver por vários anos. O diagnóstico é por análise de DNA e/ou análise enzimática dos leucócitos. O tratamento consiste em reposição enzimática com glicocerebrosidase.


Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna do enunciado.
 

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