As doenças monogênicas são candidatas à terapia gênica, desde que a sequência do gene seja conhecida e passível de construção, independentemente do tamanho do gene, podendo ser de até 10 kb.

Tamanho gênico, disponibilidade de célula-tronco, presença de controle regulador do gene defeituoso não são fatores limitantes para terapia gênica se o vetor viral apresentar alta taxa de transdução celular.

Talassemia decorre de defeito monogênico, característico, que não se beneficia da terapia gênica por apresentar limitações quanto à transdução de suas células-tronco, pois estas não são de fácil obtenção e de cultivo ex vivo fácil.

O vetor viral ideal para a terapia gênica deve ser seguro, prontamente construído e facilmente introduzido no tecido-alvo apropriado, mantendo sua capacidade de replicação limitada, para introduzir o gene com a correção do defeito genético, sem se replicar na célula-alvo.

Além das imunodeficiências combinadas graves, tanto ligada ao X, quanto devido à deficiência de Adenosina Deaminase, outras doenças genéticas já foram alvo de terapia gênica, como Hemofilia B e Neurofibromatose. No entanto, ainda não foram investigadas para terapia gênica as doenças PKU (Fenilcetonúria), Distrofia muscular de Duchene e Anemia de Fanconi, grupo complementar C.