A não persistência da lactase é o tipo genético selvagem e não uma doença. Tanto a persistência quanto a não persistência da lactase são fenótipos comuns em humanos saudáveis.

O gene da lactase (LCT) −13'910 é a região dentro do genoma humano com a interação mais forte com a microbiota intestinal. O genótipo LCT −13'910:C/C está associado com maiores níveis de bifidobactérias no consumo de lactose (efeito bifidogênico).

A lactose é a principal fonte de carboidrato do leite humano e do outros mamíferos.

A intolerância à lactose é definida como sintomas na exposição à lactose em indivíduos com má-absorção de lactose, sendo que todos eles apresentam sintomas como dor e distensão abdominal quando expostos a qualquer quantidade de lactose.

Deficiência de lactase é a falha em expressar lactase na borda em escova do intestino delgado. Má-absorção de lactose refere-se a qualquer causa de falha na digestão e/ou absorção da lactose no intestino delgado.