atraso intelectual, ausência de fala, convulsões, riso excessivo e movimentos desconexos;

diâmetro clitoriano superior a 6mm, gônada palpável em bolsa labioescrotal, fusão labial posterior; massa inguinal que pode corresponder a testículos;

agenesia de mandíbula, hipertelorismo e hirsurtismo;

associação de lisencefalia tipo I com anomalias craniofaciais (microcefalia grave, fronte baixa e inclinada, uma ponte nasal ampla e proeminente e olhos afastados) e atraso de crescimento pós-natal;

agenesia mülleriana caracterizada por atresia vaginal e anomalias uterinas e tubárias, que podem incluir ausência ou hipoplasia.