É de grande importância por ser uma das principais causas de morte súbita nos jovens e, como o exercício físico é um dos principais desencadeantes da morte súbita, há contraindicação absoluta para participação em atividades esportivas competitivas.

Muitos indivíduos que carregam o defeito genético só vão expressar clinicamente a doença em idade mais avançada. Durante a aceleração do crescimento corporal na adolescência, ocorre um remodelamento do ventrículo esquerdo com aparecimento da hipertrofia, sendo que, em geral, o pico da expressão morfológica da doença instala-se entre 17 e 21 anos de idade.

A ecocardiografia detecta a hipertrofia ventricular esquerda na ausência de doenças sistêmicas ou de outras anomalias cardíacas. O eletrocardiograma é anormal na maioria dos pacientes, com padrão variável, mostrando fraca correlação com a intensidade da hipertrofia vista ao ecocardiograma.

Fortes fatores de risco para morte súbita incluem: história de parada cardíaca ou de taquicardia ventricular sustentada, história familiar de morte súbita, síncope, principalmente quando recorrente ou relacionada com exercício, hipotensão arterial em resposta ao exercício.

Para prevenção de morte súbita, o tratamento que tem se mostrado mais eficaz é o uso contínuo de antiarrítmicos. A ablação com álcool é uma alternativa boa para os pacientes pediátricos que não toleram a medicação.