Síndrome de Edwards (trissomia do 18) – deficiência intelectual, retardo do crescimento, hipotonia muscular, abaulamento da região occipital, más-formações de orelhas, fendas palpebrais curtas e macrognatia.

Síndrome de Klinefelter – deficiência intelectual, displasia testicular tubular, cariótipo XXY, membros curtos e baixa estatura.

Toxoplasmose Congênita – caracterizada pela tétrade de Sabin: deficiência intelectual, macrocefalia, calcificações intracranianas e déficit auditivo.

Síndrome Alcoólica Fetal – deficiência intelectual, retardo de crescimento, ponte nasal baixa, filtro hipoplásico e face achatada.