Na melanocitose oculodérmica costuma haver aumento da pigmentação intraocular, com incidência aumentada de glaucoma.

Os nódulos irianos de Lisch são manchas pigmentadas difusas de aspecto gelationoso no estroma da íris, sendo comuns e consideradas patognomônicas da doença de Von Hippel-Lindau.

A aniridia é uma afecção bilateral, que pode ser esporádica ou familiar, com marcada hipoplasia da íris. Hipoplasia da mácula usualmente está presente. Outras alterações comuns são glaucoma, catarata, hipoplasia do nervo óptico, podendo ainda ocorrer ectopia do cristalino.

Na síndrome de Sturge-Weber, se deve considerar um risco aumentado de hemorragia coroidiana nas cirurgias intraoculares.