Algumas trombofilias hereditárias, mutações associadas aos estados pró-trombóticos, estão relacionadas aos acidentes vasculares cerebrais pediátricos e à paralisia cerebral. As principais mutações são: fator V de Leiden; protrombina G20210A; metileno tetrahidrofolato redutase (C677T e A1298C); proteína C; proteína S; antitrombina; e, lipoproteína-A.

A fisiopatologia presumida da mutação pontual do fator V de Leiden é: