a anemia falciforme é caracterizada pela formação de uma hemoglobina anormal (hemoglobina S), formada a partir da substituição da valina por histidina na cadeia beta da globina.

a presença de esferocitose e hemácias em foice, no sangue periférico, pode caracterizar um quadro de anemia falciforme.

a presença de eritroblastos, hemácias em alvo, hipocromia e poiquilocitose extrema no sangue periférico pode caracterizar uma beta-talassemia.

a hemoglobina fetal (HbF) persiste normalmente na idade adulta e sua concentração pode corresponder a 15% a 30% da hemoglobina total no sangue periférico.