A galactosemia é uma desordem congênita no metabolismo da galactose, na qual os hepatócitos se mostram vacuolisados, com o citoplasma preenchido por material PAS positivo, e o fígado exibe extensa fibrose.

A fenilcetonúria é uma anormalidade congênita autossômica recessiva que leva à inabilidade de converter a fenilalanina em tirosina.

A mucoviscidose é uma doença congênita causada por uma desordem no transporte de íons nas células epiteliais, afetando a secreção de fluidos pelas glândulas endócrinas e o revestimento epitelial do trato respiratório, reprodutivo e gastrointestinal.

A mucoviscidose cursa frequentemente com doença pulmonar crônica secundária a infecções recorrentes, insuficiência pancreática, insuficiência renal, esteatorreia, desnutrição e cirrose hepática.