Você precisa confirmar a suspeita clínica de um Erro Inato do Metabolismo (EIM) de herança autossômica recessiva em um paciente. Mutações no gene hipotético ABCD são responsáveis por essa doença. O teste laboratorial disponível para esse diagnóstico é a análise de um painel de genes customizados que inclui o gene ABCD por Sequenciamento de Nova Geração (NGS) cujo resultado está descrito abaixo:
| Locus | Referência | Genótipo | Cobertura | Localização | cDNA | Proteína | dbSNP |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr11:6636106 | A | A/T | 284 | Exon 12 | c.1542A>T | p.Gly514Gly | rs1128396 |
| chr11:6637504 | C | C/T | 246 | Intron | c.1075+42C>T | - | rs2072651 |
| chr11:6637703 | G | A/A | 317 | Exon 8 | c.918G>A | p.Gln306Gln | rs943551240 |
As variantes c.1542A>T (p.Gly514Gly) e c.1075+42C>T estão descritas na literatura como benignas. A variante c.918G>A (p.Gln306Gln) não está descrita na literatura e, para análise da patogenicidade, foram utilizados os programas de análise in silico Mutation Taster e Human Splice finder, que predizem que essa variação seja patogênica, modificando o sítio de splicing original.
Com base nessas informações é correto afirmar que o paciente é
