Um estudo internacional permitiu identificar, em um esqueleto de cerca de mil anos encontrado em Portugal, a existência de uma síndrome provocada por uma alteração cromossômica numérica. A análise do DNA do esqueleto utilizou diferentes metodologias e revelou a presença de cromossomos X e Y, na proporção de 2:1.
A descoberta tornou-se o registro mais antigo da síndrome de