Estudo de associação é uma estratégia que vem sendo muito utilizada para identificar polimorfismos genéticos que contribuem na determinação do limiar de susceptibilidade a determinadas patologias. Esta abordagem baseia-se na comparação de frequências alélicas e genotípicas entre pacientes e indivíduos controle de uma mesma população. O gene MTHFR apresenta um polimorfismo genético bi-alélico (alelo C e alelo T) associado a trombose venosa profunda. Testes genéticos mostraram que em determinada população existem 40 indivíduos com genótipo AA, 200 com genótipo AG e 60 com genótipo GG. As frequências alélicas na população, aproximadamente, são: