Nefronoftise é uma doença cística cortical de herança autossômica dominante, que surge de forma precoce e evolui para insuficiência renal crônica ainda na infância.

Rim esponjoso medular é uma condição maligna de prognóstico reservado.

A doença renal policística autossômica dominante tipo 1 progride lentamente para insuficiência renal crônica.

O defeito no gene PKHD1, localizado no cromossomo 6, é o fator genético associado à doença renal policística autossômica recessiva.

Doença renal cística adquirida consiste no surgimento de múltiplos cistos em pacientes sem disfunção renal prévia.