O EIM está presente apenas no neonato, e não após essa idade.

A maioria dos casos de EIM tem herança autossômica recessiva.

Um quadro de sepse neonatal pode desencadear uma descompensação metabólica em neonato com EIM.

As manifestações clínicas de um EIM que descompensa com risco de morte para o paciente são inespecíficas e incluem recusa alimentar, vômitos, desidratação, letargia, hipotonia e convulsão.