Os SNPs definem estados alternativos polimórficos pela troca de um nucleotídeo.

Os SNPs ocorrem com maior frequência em regiões não codificantes e regulatórias dos genes.

Os SNPs são variantes genéticas, cujo alelo de menor frequência está presente em pelo menos 1% da população.

A presença de um SNP altera a função gênica e resulta em efeito fenotípico drástico.

Uma das utilidades clínicas da identificação do padrão de SNPs é a predição da resposta a determinados fármacos.