aconselhamento genético e avaliação do ambiente socioafetivo no qual o indivíduo está inserido.

mapeamento sociodemográfico da ocorrência e intervenção multiprofissional no caso.

estabelecimento da causa genética e identificação dos genes envolvidos.

estabelecimento do prognóstico, acesso a protocolos de tratamento e aconselhamento genético.

contraindicação absoluta de novos nascimentos na família e psicoterapias de apoio aos familiares.