O hiperparatireoidismo primário é a manifestação clínica mais prevalente (82% a 100%) da NEM 1, seguida dos tumores neuroendócrinos enteropancreáticos (30% a 70%) e dos tumores hipofisários.

A manifestação principal da NEM 1 é o carcinoma medular da tireoide, que ocorre em mais de 95% a 100% dos indivíduos.

A manifestação principal da NEM 2A é o feocromocitoma.

O carcinoma medular da tireoide pode estar associado ao feocromocitoma e ao hiperparatireoidismo primário, caracterizando a NEM-2B.

O carcinoma medular da tireoide pode estar associado a neuromas mucosos, caracterizando a NEM-2A.