“A Síndrome de Turner (ST) é uma anormalidade cromossômica sexual caracterizada pela ausência de um cromossomo X (cariótipo 45, X, 46 X iso), mosaicismo cromossômico (cariótipo 45, X/46, XX, XY), frequente em mulheres.”
Fonte: Araújo, Amanda Caroline dos Passos; Shirley Cardoso Morais e Nelson Jorge Carvalho Batista. "A síndrome de Turner e as perspectivas para o tratamento: uma revisão integrativa." RECIMA 21-Revista Científica Multidisciplinar-ISSN 2675- 6218 3.6 (2022): e361519-e361519.
Nessa síndrome, ocorre uma mutação cromossômica: