A glicogenose tipo II é causada por variantes patogênicas bialélicas no gene GAA, localizado no cromossomo 17q25.2-q25.3, e, em consequência, existe atividade deficiente da alfa glicosidase ácida, e a deficiência dessa enzima leva a um acúmulo de glicogênio dentro dos lisossomos e do citoplasma de múltiplos tecidos.

Dentre os sinais e sintomas da suspeita dessa doença em uma fase tardia, encontra-se