microcefalia, fenda palatina e labial, polidactilia em maõs e pés, retardo mental

estatura baixa, crânio estreito e longo, escoliose, hipotonia

face achatada, olhos amendoados, maõs e pés curtos, abdomen protuso

pescoço curto, ptose da pálpebra superior, escoliose, atraso no crescimento