Ao exame, os pacientes têm facilidade de formação de hematomas devido a trombocitopenia, fadiga crônica secundária à anemia, hepatomegalia com ou sem alteração dos testes das provas de função hepática, esplenomegalia e dor óssea ou fraturas patológicas

Os pacientes apresentam envolvimento pulmonar, invariavelmente

O paciente cuja doença é diagnosticada nos primeiros 5 anos de vida frequentemente não é judeu e, tipicamente, tem um curso de doença mais maligno

Os pacientes com doença mais leve são descobertos em fases mais tardias da vida, durante avaliações para problemas hematológicos ou esqueléticos, ou exibem esplenomegalia no exame de rotina