O desenvolvimento de cistos hepáticos constitui a manifestação extra renal incomum na DRPAD, os cistos hepáticos surgem mais tardiamente que os renais e também aumentam com a idade.

Critérios de exclusão por USG convencional também foram definidos: a observação de menos de dois cistos renais em indivíduos sob-risco com 40 anos ou mais é suficiente para excluir o diagnostico de DRPAD.

10% a 20% dos pacientes com DRPAD apresentam doença de início precoce, caracterizada por dor, hematúria e, menos frequentemente, perda de função renal, antes dos 18 anos de idade.

Cerca de 50 a 55% dos casos decorrem de mutações em gene PKD1, condição denominada DRPAD tipo 1, enquanto em 45% a 50% dos pacientes as mutações ocorrem no gene PKD2, forma definida como DRPAD tipo 2.

Aneurismas intracranianos (AICs) mais comumente assintomáticos ocorrem em até 30 % dos casos de DRPAD, sendo cerca de quatro vezes mais frequentes nessa doença que na população geral e concentrando- se em determinadas famílias.