Uma mulher procurou atendimento médico para o filho de 1 ano de idade que apresentou equimoses espontâneas e hematomas após quedas durante o aprendizado de caminhar. Referiu sangramento intenso do coto umbilical, com necessidade de transfusão de plasma para conter hemorragia. Relatou história de falecimento de dois primos por motivo de hemorragia cerebral na primeira infância, sem confirmação diagnóstica da coagulopatia. A criança apresentou exames laboratoriais normais quanto ao tempo de protrombina (TAP), tempo de tromboplastina parcialmente ativada (TTPA), tempo de trombina (TT), fibrinogênio, contagem e morfologia de plaquetas.