Observe o esquema genético apresentado a seguir.

Disponível em: <http://www.whfreeman.com/life/update> Acesso em 6 mar. 2012
O cromossomo é uma longa sequência de DNA com vários genes e outras sequências de nucleotídeos com funções específicas nas células. A malformação do DNA produz funcionamento defeituoso que pode resultar em deficiências graves. Duas das principais anormalidades cromossômicas que são apresentadas na figura correspondem a: