A osteoporose primária é causada principalmente por deficiência de vitamina D e baixos níveis de cálcio na dieta, levando à diminuição da densidade mineral óssea e aumento do risco de fraturas por fragilidade, especialmente em indivíduos jovens e ativos.

A osteogênese imperfeita é um grupo de doenças genéticas caracterizadas por fragilidade óssea aumentada, frequentemente acompanhada de outras manifestações como escleras azuis, dentinogênese imperfeita e perda auditiva, resultante de mutações nos genes que codificam o colágeno tipo I.

O osteomalacia em adultos e o raquitismo em crianças são condições distintas que resultam da mineralização inadequada da matriz óssea devido à deficiência de vitamina C, manifestando-se clinicamente por dor óssea difusa e deformidades esqueléticas.

A doença de Paget é um distúrbio metabólico ósseo caracterizado por um aumento da reabsorção óssea seguido por uma formação óssea excessiva e desorganizada, afetando tipicamente um único osso do esqueleto axial e sendo assintomática na maioria dos casos.

O hiperparatireoidismo primário, causado por uma secreção excessiva de paratormônio (PTH) pelas glândulas paratireoides, leva à diminuição dos níveis séricos de cálcio e aumento da excreção urinária de fosfato, resultando em osteopenia e aumento do risco de cálculos renais.