No caso da talassemia, quando apenas uma das cópias possui a mutação, a cópia normal é suficiente para evitar uma anemia mais grave, e os pacientes são portadores de uma condição sem nenhuma gravidade conhecida como traço talassêmico.

O traço falciforme ou talassêmico é a condição em que a mutação está presente em apenas um dos genes que codificam a proteína afetada.

Constituem um grupo de doenças de origem genética, em que mutações nos genes que codificam a hemoglobina levam a alterações nesta produção.

O transplante de células tronco hematopoiéticas (medula óssea) vem se tornando importante alternativa para o tratamento da anemia falciforme.

A hemoglobinopatia mais frequente em nosso meio é a anemia falciforme, onde não há defeito na estrutura dos glóbulos vermelhos.